- Hématopoïétique : relatif à la formation de cellules sanguines, processus qui survient essentiellement dans la moelle osseuse.
- Hémisphère cérébral : moitiés symétriques, droite et gauche, du cerveau.
- Hémizygote : sujet masculin atteint d'une maladie liée au chromosome X. Puisqu'il n'a qu'un seul chromosome X, et si un des gènes présent sur ce chromosome est anormal, il est hémizygote pour ce trait.
- Hépatique : qui appartient au foie.
- Hétérodimère : association de deux molécules (dimère) différentes (hétéro).
- Hétérozygote : personne ayant pour le gène un allèle normal et un allèle muté et qui est donc conducteur.
- Histologie : étude microscopique des tissus permettant de comprendre leur fonctionnement et de connaître leur structure afin d'y découvrir éventuellement certaines anomalies.
- Homozygote : personne présentant deux allèles identiques pour un trait, c'est-à-dire quelqu'un qui a deux bons gènes ou deux mauvais.
- Huile de Lorenzo : huile associant quatre parts de GTO (triglycéride contenant trois molécules d'acide oléique) et une part de GTE (triglycéride contenant trois molécules d'acide érucique).
- Hybridation génomique comparative sur puce à ADN (aCGH) : technique permettant la mise en évidence d’anomalies chromosomiques.
- Hydrocéphalie : augmentation du liquide céphalo-rachidien dans le cerveau avec augmentation de la pression intraventriculaire.
- Hyperpolarisation : Changement du potentiel de la membrane cellulaire.
- Hyperréflexie : exacerbation des réflexes ostéo-tendineux (relatif aux os et aux tendons).
- Hypertonie musculaire : raideur anormale des membres due à l'augmentation du tonus de base.
- Hypomyélinisation : absence de myéline.
- Hypotonie : mollesse, manque de tonus.
- Hypoxie : Oxygénation insuffisante des tissus.
