Adrénoleucodystrophie/adrénomyéloneuropathie

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est le type de leucodystrophie le plus courant. Elle touche près de 30 % des cas recensés par l’association ELA.

L’adrénomyéloneuropathie (ou AMN) représente la forme adulte de la maladie.
Description

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ou ALD) est une maladie génétique liée au chromosome X qui peut débuter dans l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte. Elle se caractérise par une démyélinisation progressive du système nerveux central et périphérique associée à une insuffisance surrénale et à une accumulation d’acides gras à très longue chaîne (AGTLC) dans l’organisme. Sa fréquence est de 1 pour 17 000 naissances.

Note : L’ALD liée à l’X doit être clairement différenciée de l’adrénoleucodystrophie néonatale qui est une variante du syndrome de Zellweger.

Source: Orphanet